Un equipo de investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona ha realizado un descubrimiento significativo sobre el alzheimer genético. Han identificado que la presencia del gen APOE4 en duplicado aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad en un 95% para aquellos que lo tienen. Esta información, publicada en la revista Nature Medicine, abre nuevas perspectivas en la comprensión y tratamiento de la enfermedad.
El gen APOE4: un marcador de riesgo crucial
El estudio analizó muestras cerebrales de más de 3,000 personas fallecidas y utilizó escáneres cerebrales de otros 10,000 pacientes para entender el impacto de tener dos copias del gen APOE4. Aunque ya se sabía que este gen estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer, la investigación demuestra que la duplicación de este gen es un fuerte indicador de la futura aparición de la enfermedad.
«Estamos diciendo que si tienes dos copias del gen APOE4, hay más de un 95% de probabilidad de que desarrolles la biología del alzhéimer a los 65 años», explicó Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau.
Un cambio en la perspectiva de la enfermedad
El descubrimiento implica un cambio en la forma en que se ve la enfermedad de alzheimer. Hasta ahora, se pensaba que el APOE4 era simplemente un factor de riesgo. Sin embargo, esta investigación sugiere que tener el gen duplicado representa una forma específica de la enfermedad. Esto añade una nueva variante genética a los tipos conocidos de alzhéimer, como el temprano (causado por mutaciones raras) y el asociado con el síndrome de Down.
El APOE4 en duplicado es, de hecho, la variante más común de alzhéimer genético. Entre un 2% y un 3% de la población general tiene esta variante del gen, y representa entre el 15% y 20% de los casos de alzhéimer.
Implicaciones para la investigación y el tratamiento
Este hallazgo tiene importantes consecuencias para el tratamiento y la investigación futura de la enfermedad. Saber quién tiene el gen APOE4 en duplicado permite priorizar tratamientos y seguimientos personalizados para estos individuos, que pueden comenzar a experimentar síntomas alrededor de los 65 años, unos 10 años antes que los portadores de las otras variantes del gen APOE.
«Estas personas deben estar entre las primeras de la lista para recibir intervenciones terapéuticas y requieren un seguimiento más exhaustivo que aquellos con otras condiciones genéticas de menor riesgo», señaló Fortea.
Avances en la medicina personalizada
El hallazgo también proporciona un punto de partida para el desarrollo de ensayos clínicos dirigidos a este grupo específico. Esto podría avanzar hacia una medicina personalizada más efectiva en el tratamiento del alzhéimer.
Este descubrimiento marca un hito en la investigación del alzheimer, proporcionando un camino claro hacia una detección temprana y tratamientos más efectivos para quienes tienen el gen APOE4 en duplicado. Los investigadores esperan que esta nueva comprensión pueda allanar el camino hacia futuras innovaciones médicas en el campo.
